Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética debida a la presencia de un gen extra en el par cromosómico 21, conformando la trisomía del par 21, a diferencia de los dos genes que normalmente presenta el cromosoma 21. El síndrome de Down presenta una serie de alteraciones características y específicas.

El síndrome de Down es una anomalía genética ocasionada por la presencia de un tercer gen en el cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lugar de los dos habituales.

La presencia de un tercer gen, provoca un aumento en la actividad de los genes que conforman este cromosoma, creando un desequilibrio en el funcionamiento normal de las células y el organismo humano en su conjunto.

En el síndrome de Down se produce un incremento en los niveles de ARN y proteínas de cada gen, del orden del 50%. Estos incrementos perturban los procesos celulares en los cuales intervienen, con las consecuentes anomalías en los órganos y tejidos, produciendo una serie de problemas característicos del síndrome de Down.

El síndrome de Down presenta una serie de elementos específicos, el tercer gen no presenta función anómala, sino que la perturbación se da por un exceso de copias y un incremento de actividad modesto. Pero este incremento se da en un número elevado de genes, lo que amplía el espectro de redes funcionales involucradas.

El nombre de esta afección proviene de John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. En 1958 Jérôme Lejeune descubrió la alteración del cromosoma 21.

No se conocen las causas del síndrome de Down, tradicionalmente estaba asociado con la avanzada edad de las madres, por presentarse la mayor cantidad de casos en madres con más de 35 años. Pero en la actualidad, los patrones han variado, apuntando a otras causas que predisponen a esta afección.

Las personas con síndrome de Down están más propensas a padecer algunas patologías como las del corazón, sistema digestivo, sistema endocrino, por la producción excesiva de proteínas sintetizadas por el gen extra.

Cuadro clínico del síndrome de Down:

El síndrome de Down es un síndrome genético y no una enfermedad propiamente dicha. Entre las características comunes a todos los afectados por este síndrome, se encuentran: retraso mental de magnitud variable, fisiognomía peculiar, hipotonía muscular generalizada, retraso en el crecimiento.

Se han descrito más de 100 rasgos peculiares asociados al síndrome de Down, y están presentes en diferente número en cada individuo afectado.

Algunos rasgos importantes son el perfil facial, occipital plano, braquiocefalia (cabeza aplanada), hendiduras palpebrales oblicuas, músculos abdominales laxos, raíz nasal deprimida, pliegues en la piel en el canto interno de los ojos, cuello corto y ancho, pliegues de piel en la nuca, paladar ojival, lengua demasiado larga y gruesa, microdoncia, clinodactilia (crecimiento curvado del quinto dedo de las manos), pliegue palmar único, separación entre el primer y segundo dedo del pie. No existe relación entre los rasgos fisonómicos y el grado de retardo que presentan las personas con síndrome de Down.

El riesgo de la presencia del síndrome de Down en un hijo es creciente si se ha tenido ya otro hijo con síndrome de Down. También aumenta el riesgo cuando existen antecedentes familiares.

Se considera que los varones con síndrome de Down son estériles, pero las mujeres suelen conservar la capacidad reproductiva. En el caso de las mujeres con síndrome de Down, tienen un 50% de probabilidades de engendrar un hijo con trisomía.

Detección precoz del síndrome de Down:

Una forma segura de detectar el síndrome de Down durante el período gestacional es el conteo cromosómico. Esta prueba requiere de alguna célula fetal, lo cual puede suponer algún riesgo para la madre y para el feto, esto hace que su indicación se reduzca a los grupos de riesgo.

Las técnicas de obtención del material genético son la amniocentesis (punción ecoguiada de la cavidad amniótica, a través del abdomen), donde se obtiene una muestra de líquido amniótico para su conteo. Se realiza entre la semana 14-17 del embarazo. Es una prueba bastante segura. La otra técnica es la de biopsia de la vellosidad coriónica. Se obtiene material placentario por vía vaginal o intra-abdominal. Se realiza entre al semana 8-11. El riesgo es similar al de la amniocentesis.