Porfiria

La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida.

La porfiria es un grupo de trastornos en los que la acumulación de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desórdenes.

La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo).

La producción de porfirinas ocasiona diferentes síntomas en el sistema nervioso y en la piel.

Las porfirias agudas, tienen efectos sobre el sistema nervioso, que suelen confundirse con otros síntomas, lo cual retrasa el diagnóstico. Un síntoma común es el dolor abdominal y la debilidad.

En la piel, se pueden producir quemaduras, ampolladuras, sangrado en las áreas expuestas al sol.

El nombre de esta afección, viene del griego y significa, púrpura, debido a que la orina de algunos enfermos, tiene color rojizo, por la presencia excesiva de porfirinas y sustancias relacionadas. La orina puede sufrir un oscurecimiento al ser expuesta a la luz. En las materias fecales, también se puede detectar el exceso de porfirinas.

La porfiria puede aparecer durante los primeros años de vida, pero en ocasiones aparece en la pubertad o en la edad adulta. Por lo general se presenta entre los 20 y los 40 años de edad. Esta enfermedad afecta mayoritariamente a las mujeres, cuyos ataques se relacionan con el ciclo menstrual. Los ataques pueden distan mucho entre sí. Son desencadenantes especialmente, el consumo de alcohol, las drogas, las dietas y las infecciones.

Hay tres grandes grupos de porfirias: porfiria intermitente aguda, porfiria cutánea tarda, porfiria eritropoyética, y porfiria eritropoyética congénita.

Causas de la porfiria:

La porfiria es una enfermedad hereditaria, excepto por un subtipo de porfiria cutánea tarda, que es adquirida.

La presencia de esta enfermedad en la familia aumenta el riesgo de padecerla, proporcionalmente a la cercanía del parentesco. La enfermedad ataca con mayor frecuencia a personas de raza blanca que a asiáticos y afro-descendientes.

Los desencadenantes de ataques son: drogas, alcohol, químicos, dietas, luz solar.

• Porfiria intermitente aguda: drogas (barbitúricos, sulfamidas, esteroides), cambios hormonales de origen menstrual, dietas para perder peso, infecciones, alcohol, estrés, cirugía, tabaquismo.
• Porfiria cutánea tarda: hierro, alcohol, estrógenos, hidratos de carbono, ciertos pesticidas.
• Porfiria eritropoyética: luz solar, dietas para perder peso.
• Porfiria eritropoyética congénita: luz solar.

Sintomatología de la porfiria:

Los ataques de porfiria aguda suelen comenzar con intenso dolor abdominal, vómitos y estreñimiento. También pueden aparecer cambios en la personalidad, parestesias periféricas (hormigueo, entumecimiento), parálisis, debilidad, cambios sensoriales, dolor muscular. Los ataques agudos producen desequilibrios electrolíticos profundos, descenso en la presión sanguínea, shock y ocasionalmente la muerte.

Es frecuente que la orina tome color rojizo o marrón, luego del ataque. La exposición del paciente a la luz solar puede ocasionar dolor, enrojecimiento, ampollas, sensación de calor, edema cutáneo. Las lesiones sufridas durante los ataques, son de lenta curación y suelen dejar cicatrices o cambios en la pigmentación, también pueden ocasionar la desfiguración.

Los signos que puede buscar el médico son: taquicardia, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, hipotermia, disminución de la función renal.

El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante exámenes de sangre y orina.

Tratamiento de la porfiria:

Durante un ataque agudo, se mantiene el balance de electrolitos, se monitorea la sangre, administran carbohidratos, administración de calmantes, sedantes.

Para el tratamiento crónico de la enfermedad se recomienda no consumir alcohol, evitar medicación que precipite los ataques, una dieta rica en carbohidratos, evitar la exposición a la luz solar, empleo de filtros solares, consumir betacarotenos, evitar los traumas cutáneos. Puede considerarse, según el caso, la posibilidad de una esplenectomía (extirpación del baso).